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otcd的中文名很長很拗口，不過解釋起來不難理解。

這就是一個缺少了尿素合成迴圈的轉化酶，最後導致血氨飆增的遺傳病。

氮元素大量存在於三大營養元素之一的蛋白質中，蛋白質進入消化道會被各種酶拆解成小分子氨基酸進一步被吸收。

無用的氮會經代謝合成尿素，然後透過泌尿系統排出體外。

otcd就是氮元素在合成尿素時，缺少合成所需要的酶，蛋白質分解後的氮只能停留在“氨”這個階段。當血液帶著大量氨流經腦細胞時，會不斷改變腦細胞的滲透壓，最終造成腦細胞水腫。

當水腫到了一定程度，逐漸膨大的腦組織會嵌頓進周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。

這病很少見，絕大多數都是出生就發病。就算有一定的延後性，可等到成年後才發病的人畢竟還是太少了。

至少王廷幹了那麼久，接手並確診otcd的一個都沒有。

而祁鏡進入臨床工作的時間更短，前十來年都是專攻傳染病，真正涉足遺傳也沒多久。病例自然見過，可也只是單純的見過而已，真正經自己手確診治療的也是一個都沒有。

趁著王廷和張傑義還在討論，祁鏡偷偷給紀清發了條訊息：【那孩子血氨上2000了】

紀清今天是早班，上午請了小半天假，吃完午飯就跑去參加了一個研討會。

王廷本為了這個重症病人一直待在診療室裡，想到中班的陳霄搭檔張傑義壓力不小，索性就自己親自上陣幫忙頂班。

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